«Врачи были уверены: все в голове». После 30 у беларуса проявилось редчайшее заболевание

23 июня 2026 в 1782242280
Onliner

Вадиму Пакляку 36 лет. Еще недавно он работал экономистом, занимался спортом, собирался построить дом за городом и мечтал о большой семье. Все изменилось, как он считает, после поездки на озеро, где мужчина впервые в жизни увидел на себе клеща. Через несколько месяцев начались странные симптомы: горели стопы, тело будто кололи иголками, появились слабость и сильные боли. Врачи долго разводили руками: «Анализы хорошие, все у вас в голове». Вадим потратил тысячи долларов на обследования, сам сел за медицинские статьи - и в итоге вышел на диагноз, который в Беларуси официально есть только у него одного.

«Никогда не ходил даже в отпуск, не то что на больничный»

- У меня все было хорошо: семья, ребенок (сейчас мальчику пять лет. - Прим. ред.). Я очень много работал, никогда не ходил ни в отпуск, ни на больничные. Просто работал, работал, работал. Был помощником руководителя, правой рукой директора.

В 2023 году сын Демьян попросил свозить его на море. Сам Вадим за границей не бывал, поэтому выбрал беларусский вариант - Нарочь. Остановились в автокемпинге, хорошо провели время. Но утром перед отъездом мужчина впервые в жизни заметил на себе клеща.

- Испугался страшно. Не понимал, что это за зверь такой. Оторвал его, расковырял себе все чуть ли не до кости. Сделал страшную рану. Потом обратился в больницу. Там хирург осмотрел меня и выписал антибиотики - классическая терапия при укусе клеща. Я даже пропил двойную дозу - на всякий случай. Самого клеща для анализа я не сохранил: оторвал и выбросил.

Тогда, по словам Вадима, у него впервые появилось странное чувство: может случиться что-то плохое.

- Было какое-то нехорошее предчувствие. Я очень переживательный человек, эмоциональный. Раньше мог страшно волноваться из-за царапины на машине или незначительной поломки. Сейчас понимаю, насколько все это было глупо. Все можно поменять. Все можно купить. Все можно решить. Кроме здоровья.

Пять месяцев после укуса наш собеседник жил обычной жизнью. А потом разные симптомы болезни начали проявляться практически в один момент.

- Началось с того, что горели стопы. Потом будто иголками кололи по всему телу, оно горело, было страшное потоотделение. А еще головокружение, шаткая походка - я ходил как пьяный и не понимал, что происходит. Выкручивало все мышцы, их сильно ломало. Текст перед глазами расплывался. Я не мог работать и, забегая вперед, в итоге был вынужден уволиться.

Сейчас работает только жена Вадима. Сам он с трудом справляется с бытовыми задачами из-за мучительных болей.

До этого мужчина вел активный образ жизни и никогда не жаловался на здоровье.

- Я занимался спортом, сына приучал. До последнего, даже когда уже состояние ухудшалось, пытался ходить на турник. Себя не щадил: поднимал тяжести, занимался огородом, выращивал деревья, чинил машины, варил, красил. Был полноценным человеком. Никогда не чувствовал себя больным и ни в чем себя не ограничивал.

Сейчас это для него один из самых тяжелых контрастов: человек, который недавно все делал сам, мечтает вернуться хотя бы к базовым навыкам.

- Молю бога, чтобы встать и начать себя обслуживать. Больше ничего не надо. Ни дачи, ни квартиры, ни телефоны, ни машины без здоровья не нужны. Нет здоровья - нет ничего.

«Мне говорили: "У вас все хорошо. Это психосоматика"»

Когда начались симптомы, Вадим пошел по врачам. Однако многочисленные обследования не давали ответа на его вопрос. Как он признается, только обращений в приемный покой было больше 50.

- Я был очень много где: инфекционные отделения, неврологические, ревматологические. Был у травматологов, ортопедов, терапевтов, эндокринологов. И врачи по анализам говорили: «У вас все хорошо, вы себе придумали, это у вас в голове».

Историю с клещом он рассказывал каждому медику, но клещевые инфекции, по словам Вадима, не подтвердились. Сам укус произошел осенью 2023 года, симптомы проявились весной 2024-го. Почти за два года на платные обследования и приемы беларус потратил больше 6 тыс. долларов. Мужчина показывает: у него накопилось два больших пакета бумаг с заключениями.

Слово «психосоматика» звучало так часто, что Вадим сам начал сомневаться. К психотерапевтам он тоже обращался, хотя до последнего не верил, что такие сильные симптомы могут быть играми психики.

- Как же так? Счастливая семья, ребенок, мы с женой планировали еще детей. Я мечтал о загородном доме, большой семье. И вдруг в один момент все мечты просто оборвались?

Однако специалисты были единогласны: с ментальным здоровьем тоже все в порядке.

Когда состояние продолжило ухудшаться, Вадим решил разбираться со своим диагнозом сам.

- Я понял: болезнь прогрессирует, лечения нет, ничего не помогает. Значит, нужно брать все в свои руки. Начал читать медицинские учебники, клинические рекомендации, статьи, исследования. Два года искал болезнь.

«Как дожил до взрослого возраста - загадка»

Методика Вадима была простой, но предельно дотошной. Он построчно изучал все показатели биохимии крови, исключал разные диагнозы и постепенно стал подбираться к сути.

- У меня уже появилась основная версия, но я откладывал ее на потом: не мог поверить, что такое возможно. Это генетическое заболевание, а в семье ни у кого ничего похожего не было. С моими поломками генов дети, как я потом понял, без препарата обычно не выживают. Как я вообще рос, жил и развивался - этого никто объяснить не может.

Ключевой зацепкой стала щелочная фосфатаза - важный фермент, показатель которого у Вадима был критически низким.

- Заболевание можно было заметить быстрее. В биохимии есть такой маркер - щелочная фосфатаза. У здорового человека она начинается примерно от 40, а у меня была 8. Костный фермент щелочной фосфатазы вообще отсутствовал полностью.

Что касается самого заболевания, то речь про гипофосфатазию. Это редкая наследственная болезнь костей, которая возникает из-за генетического сбоя, когда организм не может производить важный фермент, отвечающий за крепость костей и зубов. Без этого фермента в тканях накапливается вредное вещество, мешающее костям правильно минерализоваться (твердеть), они становятся мягкими, легко искривляются и ломаются даже от небольших нагрузок. Болезнь бывает очень разной: у младенцев она может быть крайне тяжелой, а у взрослых - почти незаметной, проявляясь только ранним выпадением зубов или ноющими болями в суставах.

У Вадима, увы, оказалась самая тяжелая форма заболевания. Как стало возможно, что оно не проявлялось до взрослого возраста, до сих пор остается медицинской загадкой. В подавляющем большинстве случаев заболевание в тяжелой форме проявляется в младенчестве. Поэтому мужчина уверен: именно укус клеща стал триггером. Правда, доказательств этой теории у нашего собеседника нет.

Еще до подтверждения диагноза Вадим начал общаться с людьми с гипофосфатазией из России и США. Те подсказывали, какие анализы сдавать и какие исследования изучить. Результат генетического теста пришел под самый Новый год, 30 декабря 2025-го. Позже мужчина пересдавал его еще дважды. Ошибки быть не может: у него две поломанные копии гена.

Сам Вадим объясняет болезнь простыми словами: организм не может нормально минерализовать кости, потому что не хватает нужного фермента.

- Гипофосфатазия - это болезнь обмена веществ, нарушение минерализации костей. Но она системная, затрагивает весь организм, каждую клетку. В организме есть все строительные материалы для костей: витамины, минералы, кальций, - но они не проникают в кости, потому что нет фермента, который должен это обеспечить.

Чтобы объяснить генетическую поломку, Вадим приводит свою метафору - про библиотеку и вырванные страницы.

- У клеток есть инструкции - это как книги в библиотеке. Но в этих инструкциях вырваны страницы. Можно «дочитать» до определенного места - а дальше провал. Вот и клетки не могут выработать фермент. Если поломана одна копия гена, вторая может как-то поддерживать организм. У меня, к сожалению, две поломанные копии.

К 2025 году состояние мужчины начало резко ухудшаться. В мае Вадим уже ходил с костылем, потом с двумя. К ноябрю сел в инвалидное кресло.

У Вадима диагностировали тяжелое поражение костей. Он говорит о четвертой (самой тяжелой) стадии остеопороза и постоянной боли.

- Это не классический остеопороз, это полное разрушение костей. Болит каждая косточка, мышцы. Как будто молотком по коленям бьют, как будто гвозди забивают. И это продолжается 24/7. Обезболивающие, даже опиоидные, уже почти не работают.

«Меня можно спасти, но год терапии стоит 1,38 млн евро»

После подтверждения диагноза встал главный вопрос: лечение. По словам Вадима, в мире существует всего один препарат, работающий при его диагнозе, - это асфотаза альфа, известная под торговым названием «Стрензик». Аналогов, как утверждает мужчина, нет. Сертифицирован препарат был в 2015 году.

- Я сначала даже обрадовался: диагноз установили, значит, есть лечение. А потом узнал о его стоимости… Но больше нет ни одного варианта. Никакими народными средствами или витаминами здесь не помочь.

Формат лечения - регулярные подкожные уколы. Дозировка зависит от веса. Терапия, по словам Вадима, должна быть длительной.

- Это ежедневные уколы, подкожные инъекции. Делать их нужно не месяц и не два. В моем случае из-за тяжелого поражения костей этого точно мало. Если начал, нужно продолжать, иначе никакого эффекта не будет. Минимальный срок - год.

Министерство здравоохранения, говорит Вадим, прислало расчет: годовая терапия обойдется в 1,38 млн евро.

- Это космические, невозможные деньги. Сумасшедшая сумма, ее даже сложно представить, - эмоционально описывает ситуацию наш герой.

В январе 2026 года по поводу Вадима провели большой консилиум. По словам мужчины, специалисты подтвердили тяжелое состояние и рекомендовали препарат по жизненным показаниям.

- Меня смотрела, кажется, вся больница: профессора, эндокринологи, ревматологи, главный генетик. Они поставили диагноз, сделали заключение, написали, что заболевание тяжелое, системное, потенциально смертельное. Рекомендовали препарат, прописали дозу и сказали обращаться в Минздрав за финансированием.

В Беларуси гипофосфатазия не была внесена в список орфанных (редких, встречающихся менее чем у 0,01% людей) заболеваний. Позже диагноз, по его словам, зафиксировали в одном из списков, но не в том, который предусматривает оплату лечения государством. Как утверждает наш герой, его случай вообще единственный зарегистрированный в Беларуси на данный момент. В России с таким диагнозом выявлено около 100 человек, в США - несколько тысяч. При этом взрослые с тяжелой формой - единичные случаи во всем мире.

- Я писал в разные международные организации и исследовательские центры, просил: если не можете профинансировать, помогите попасть в исследования. Я готов быть тем самым «подопытным кроликом», потому что другого выхода нет. Но пока там меня не видят, не замечают. Хотя мой случай уникальный и мог бы быть интересен ученым.

«Звонят незнакомые бабушки, и мы вместе плачем в трубку»

Не видя другого выхода, в январе 2026 года Вадим начал открытый сбор. Для него это было психологически очень тяжелым шагом.

- Я не публичный человек, никогда не вел соцсети, не показывал себя. Начать сбор было очень стыдно. Да, я чувствую себя попрошайкой. Я же соображающий человек, понимаю, как это выглядит со стороны. В комментариях писали: «Лучше помочь детям», «Лучше помочь животным». Были очень жесткие слова. Плюс страницу периодически блокируют из-за жалоб. Понятно, что проходить через это непросто.

За шесть месяцев удалось собрать около 8% от нужной суммы.

- Это очень мало, потому что времени нет. Я уже давно должен был начать вводить препарат, чтобы не дотянуть до таких последствий. Собрано примерно на две пачки - это доза на месяц, но покупать ее не имеет смысла: результата не будет. Нужно систематическое лечение.

Вадиму нужны не только деньги, но и люди, которые помогут делиться его историей.

- Волонтеров у меня нет, я все делаю один. А сил почти не осталось. Болезнь забирает все полностью. Я еле нахожу силы выпустить ролик в Instagram, чтобы сбор продолжался. Очень нужны люди, которые будут писать блогерам, делать репосты, оставлять комментарии, продвигать историю. Многие думают: «Да чем я могу помочь? Разве мой рубль что-то даст?» Во-первых, имеет значение не то что рубль, а даже копейка. Во-вторых, помощь - это не только деньги.

Мне звонят незнакомые бабушки, и мы вместе плачем в трубку. Они переводят небольшие суммы, но так поддерживают! Я от чистого сердца благодарен всем, кто откликнулся и не прошел мимо. На связь выходят даже люди из других стран. Любая помощь важна. Любой комментарий, репост. Это все очень помогает сбору.

На протяжении всего разговора в комнату периодически забегает сын Демьян. Родители стараются не обсуждать болезнь при нем, но подмечают: мальчик и так все тонко чувствует и понимает. И иногда внезапно говорит: «Папа, я не хочу тебя потерять!» или «Как же я мечтаю, чтобы у тебя ничего не болело!»

- За это время я многое переосмыслил. Мне не нужно ничего масштабного. Я просто хочу полноценно двигаться, быть со своей семьей и работать в полную силу. Больше абсолютно ничего не важно, - подводит итог непростого разговора Вадим.

Информацию о способах помощи Вадиму можно найти здесь.